[article]
| Titre : |
Chapitre 6 : Neuropathie auditive. Aspects génétiques : Dossier |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Sandrine Marlin, Auteur |
| Année de publication : |
2007 |
| Article en page(s) : |
50-56 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
La Neuropathie Auditive / Désynchronisation Auditive se définit comme une surdité sensorineurale caractérisée par la préservation de la réponse des cellules ciliées externes (oto-émissions acoustiques et/ou potentiel microphonique cochléaire) en présence de potentiels évoqués auditifs précoces absents ou sévèrement anormaux. La prévalence de l'affection au sein de la population de sujets atteints de déficience auditive reste à déterminer avec précision. Plusieurs causes environnementales et génétiques ont déjà été identifiées, mais dans la majorité des cas, l'origine de l'affection reste inexpliquée. Durant ces dix dernières années, de nombreux gènes différents ont été clonés dans des surdités isolées et/ ou syndromiques. Quelques uns parmi eux sont responsables de phénotypes correspondant à la définition de la Neuropathie Auditive / Désynchronisation Auditive. Ce chapitre décrit les formes isolées et/ou syndromiques de Neuropathie Auditive / Désynchronisation Auditive pour lesquelles le gène responsable a été identifié.
Auditory Neuropathy /Auditory Dys-synchrony is defined as a sensorineural hearing loss cha-racterized by preserved outer hair cell function (otoacoustic emissions and/or cochlear microphonic potential) and absent or severely abnormal brainstem evoked potentials. The exact prevalence ofAuditory Neuropathy / Auditory Dys-synchronyy among the hearing impaired subjects remains to be clarified.When confronted with an individual case, the individual pathophysiology has to be determined. Some environmental and genetic causes have already been identified but the cause of the vast majority of cases remains unexplained. In the last ten years, many different genes have been cloned in isolated and/or syndromic form of hearing defects. Some of them are responsible for phenotypes responding to the definition ofAuditory Neuropathy / Auditory Dys-synchrony.This chapter will focus on isolated or syndromic forms of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony for which the responsible gene has been identified. |
| Note de contenu : |
Résumé
Introduction
Neuropathies auditives isolées
Neuropathies auditives syndromiques
Références
Glossaire génétique |
in Les cahiers de l'audition > Vol. 20 - N°6 (Novembre/Décembre 2007) . - 50-56
[article] Chapitre 6 : Neuropathie auditive. Aspects génétiques : Dossier [texte imprimé] / Sandrine Marlin, Auteur . - 2007 . - 50-56. Langues : Français ( fre) in Les cahiers de l'audition > Vol. 20 - N°6 (Novembre/Décembre 2007) . - 50-56
| Résumé : |
La Neuropathie Auditive / Désynchronisation Auditive se définit comme une surdité sensorineurale caractérisée par la préservation de la réponse des cellules ciliées externes (oto-émissions acoustiques et/ou potentiel microphonique cochléaire) en présence de potentiels évoqués auditifs précoces absents ou sévèrement anormaux. La prévalence de l'affection au sein de la population de sujets atteints de déficience auditive reste à déterminer avec précision. Plusieurs causes environnementales et génétiques ont déjà été identifiées, mais dans la majorité des cas, l'origine de l'affection reste inexpliquée. Durant ces dix dernières années, de nombreux gènes différents ont été clonés dans des surdités isolées et/ ou syndromiques. Quelques uns parmi eux sont responsables de phénotypes correspondant à la définition de la Neuropathie Auditive / Désynchronisation Auditive. Ce chapitre décrit les formes isolées et/ou syndromiques de Neuropathie Auditive / Désynchronisation Auditive pour lesquelles le gène responsable a été identifié.
Auditory Neuropathy /Auditory Dys-synchrony is defined as a sensorineural hearing loss cha-racterized by preserved outer hair cell function (otoacoustic emissions and/or cochlear microphonic potential) and absent or severely abnormal brainstem evoked potentials. The exact prevalence ofAuditory Neuropathy / Auditory Dys-synchronyy among the hearing impaired subjects remains to be clarified.When confronted with an individual case, the individual pathophysiology has to be determined. Some environmental and genetic causes have already been identified but the cause of the vast majority of cases remains unexplained. In the last ten years, many different genes have been cloned in isolated and/or syndromic form of hearing defects. Some of them are responsible for phenotypes responding to the definition ofAuditory Neuropathy / Auditory Dys-synchrony.This chapter will focus on isolated or syndromic forms of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony for which the responsible gene has been identified. |
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